PGS Preimplantasyon Genetik Tanı
Teknolojinin ve tıbbin gelişmesiyle birlikte infertil çiftler, tüp bebek uygulamaları ile bebek sahibi olabiliyorlar. Embriyoların rahme tutunması, gelişmesi bazı sebeplerden ötürü mümkün olmadığında gebelik yine oluşmayabilir. Ayrıca, rahme tutunan embriyoların da yine çeşitli sebeplerle düşmesi de tüp bebek uygulamalarında görülmektedir. Yapılan birçok araştırma neticesinde ise bu tür olaylara, “kromozomal bozuklukların” sebep olduğu tespit edilmiştir. Bu nedenle, preimplantasyon genetik tarama yöntemi artık tüp bebek tedavilerinde sıkça kullanılmaya başlanmıştır. İstanbul preimplantasyon genetik tarama alanında adından sıkça söz ettiren Op. Dr. Öznur Dündar Akın tarafından hazırlanan bu içerikte; PGS yani preimplantasyon genetik tarama nedir, neden yapılır, avantajları nelerdir, kimler yaptırabilir, PGS için kullanılan testler nelerdir gibi birçok sorunun yanıtını bulabileceksiniz.
PGS (Preimplantasyon Genetik Tarama) Nedir? Neden Yapılır?
Çocuk sahibi olmak isteyen ancak infertil tanısı konmuş kişilere tüp bebek tedavisi önerildiğinde, PSG yani preimplantasyon genetik tarama yapılmaktadır. Embriyoların anne rahmine tutunmamasına yâda gebeliğin düşükle sonuçlanmasına engel olmak amacıyla geliştirilen tarama uygulamalarından birisi de preimplantasyon genetik taramadır.
Kromozom sayısının normalden daha fazla yâda az sayıda olması ile ortaya çıkan anöploidi, kromozom düzensizliklerine denir. Yumurta yâda spermde rastlanabilen anöploidi durumu, fertilizasyon yani döllenme aşamasında görülebilir. Anöploidi sebebiyle fiziksel ve zihinsel gelişimler, embriyoda ortaya çıkabilir. Buna ek olarak; düşüklerde 13-16-18-21 ve 22. kromozomlarda trizomi ve monozomi olgusu da görülebilir.
Anöploidi, trizomi ve monozomi gibi durumları engellemek ve “sağlıklı bir bebek” sahibi olunabilmesi için preimplantasyon genetik taramanın yapılması son derece önemlidir. Zira, preimplantasyon genetik tarama sayesinde herhangi bir kromozom anormalliği bulunmayan kaliteli embriyolar “uturesa” yerleştirilir ve gebelik elde edilir.
Kimler Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) Yaptırmalıdır?
- Tekrarlayan düşük yaşayanlar
- Daha önceli gebeliklerinde “kromozon anormalliği / düzensizliği” olanlar
- Sperminde anöploidiye rastlana kişiler
- Anormal yapıda sperm gözlenen kişilere
- 35 yaş üzeri çocuk sahibi olmak isteyen kişilere
- Tüp bebek tedavisinde başarısızlığı olanlara
- İntrasitoplazmik sperm enjeksiyonu yaptırmış olanlar
- X genine bağlı olan hastalıkları taşıyor olanlar mutlaka preimplantasyon genetik tarama tyaptırmalıdır.
PGS İçin Kullanılan Testler Hangileridir?
Array CGH (Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon)
Array CGH testi, embriyolara blast aşamada yapılır. Trafektoderm biyopsisi ile elde edilen hücrelerdeki genetik materyal çoğaltılır ve incelenir. Böylece, vücut hücrelerinde bulunan 22 çeşit otomozomal ve cinsiyet kromozomlarının hepsi değerlendirilir. Kromozomlarda yapısal yada sayısal bozukluklar ise kolayca tespit edilir.
NGS (Next Generation Sequencing, Yeni Nesil Dizileme)
Array yöntemine nazaran mozaik embriyoların tespit edilmesinin daha yüksek olduğu NGS yönteminde, tüm kromozomlar değerlendirilir.
Preimplantasyon Genetik Tanının Avantajları Nelerdir?
- Sağlıklı embriyolar, preimplantasyon genetik tanı ile kısa sürede tespit edilir ve rahme iletilir.
- Kaliteli embriyoların endometriuma tutunmasını da kolaylaştırır.
- Düşük riskini azaltır.
- Çifti, düşük yâda dış gebelik gibi konularda psikolojik ve tıbbi travmalardan korur.
- Çiftin daha önce doğan ve hasta olan çocukları için tedavi imkânı da sağlayan preimplantasyon genetik tanı; talasemi, kistik fibrozis, DMD gibi kalıtsal hastalıklarda doku tiplemesi sağlar.
